Schwerpunktpraxis für kardiogenetische Erkrankungen
Die häufigsten Herz-Kreislauferkrankungen, die wir behandeln, werden den erworbenen Erkrankungen zugeordnet: Koronare Herzerkrankung, Herzklappenfehler, Vorhofflimmern und entzündliche Herzmuskelerkrankungen.
In unserer Praxis betreuen wir darüber hinaus insbesondere auch Patienten mit seltenen Herz-Kreislauferkrankungen, welche häufig eine genetische Ursache haben. Im Gegensatz zu den angeborenen Herzfehlern bzw. Herzfehlbildungen, die bereits bei der Geburt bestehen, werden die genetisch verursachten Erkrankungen erst im Laufe des Lebens - meistens erst ab dem frühen Erwachsenenalter - klinisch auffällig.
Dazu zählen die sogenannten Kardiomyopathien, die je nach morphologischem Erscheinungsbild des Herzens in dilatative, hypertrophe, restriktive arrhythmogen rechtsventrikuläre und non-compaction Kardiomyopathien eingeteilt werden. Gemeinsame klinische "Endstrecke" der Kardiomyopathien ist die Herzinsuffizienz (Herzschwäche) sowie Rhythmusstörungen, bis hin zum plötzlichen Herztod.
Eine besondere Form der genetischen Erkrankungen betrifft die sogenannten arrhythmogenen Erkrankungen (Long QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, Short QT-Syndrom u.a.), die ohne sichtbare morphologisch Veränderungen des Herzens häufig durch lebensbedrohliche Rhythmusstörungen auffallen - nicht selten ist das erste Symptom ein plötzlicher Herztod.
Den vererblichen Herz- und Gefäßerkrankungen werden die Erkrankungen der herznahen großen Gefäße wie das thorakale Aortenaneurysma (familiäres thorakales Aortenaneurysma, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom u.a.) zugerechnet. So sind die krankhaften Erweiterungen der Hauptschlagader (Ektasien oder im späteren Stadium Aneurysmen der Aorta) häufig genetisch bedingt.
Eine für Herz- und Gefäßerkrankungen indirekte Bedeutung haben genetisch bedingte Risikofaktoren wie die familiären Fettstoffwechselstörungen (Hyperlipidämien) und die familiäre Zuckererkrankung (Diabetes mellitus).
Genetisch verursachte und dadurch auf die nächste Generation vererbliche Herz- und Gefäßerkrankungen werden, wie dies jüngste europäische Untersuchungen zeigen, in ihrer Häufigkeit erheblich unterschätzt und immer noch zu selten als solche erkannt.
Unsere Praxis möchte einen Beitrag dazu leisten, die medizinische Versorgung von Patienten mit erblichen Herz- und Gefäßerkrankungen zu verbessern.
Besteht bei einem Patienten der Verdacht auf eine erbliche Belastung, erfolgt nach einer umfassenden kardiologischen Diagnostik eine ausführliche Familienanamnese. Auf Basis dieser Untersuchungen kann nach Vorliegen einer eindeutigen Indikation eine humangenetische Untersuchung mit molekulargenetischer Analytik eingeleitet werden. Dies dient der Sicherung der Diagnose und hilft Betroffene, aber auch klinisch noch unauffällige Familienmitglieder (Risikoträger) frühzeitig zu erkennen und vorsorgend zu behandeln.
Mit unserer Privatpraxis pflegen wir zu den leistungsfähigsten süddeutschen Anbietern molekulargenetischer Leistungen enge Kontakte, so dass wir für nahezu alle genetisch bedingten Herz- und Gefäßerkrankungen eine umfassende molekulargenetische Analytik in Auftrag geben können.
Die genetischen Ergebnisse werden im Kontext der klinischen Befunde interpretiert und je nach Befund entsprechende Vorsorgeprogramme initiiert.